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Des gènes récemment révélés offrent de l'espoir pour le traitement de la maladie d'Alzheimer

Des gènes récemment révélés offrent de l'espoir pour le traitement de la maladie d'Alzheimer

De nouvelles recherches pourraient avoir mis en lumière de nouveaux facteurs de risque génétiques pour développer la maladie d'Alzheimer, offrant de nouvelles voies pour un traitement éventuel.

La collaboration internationale donne des résultats

La méta-étude, qui a combiné et réévalué les données des quatre consortiums internationaux qui composent le projet international génomique sur la maladie d'Alzheimer (IGAP), a comparé les données d'un nombre extraordinaire de personnes, plus de 94 000, et a produit de nouvelles percées convaincantes.

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En particulier, les chercheurs ont découvert cinq nouvelles variantes ou modifications génétiques qui semblent influencer le risque de maladie d'Alzheimer.

«C'est incroyable tout ce qui peut être accompli en mettant en commun les ressources», a déclaré Brian Kunkle, Ph.D., premier auteur de l'article et chercheur associé au John P. Hussman Institute for Human Genomics (HIHG) de l'Université de Miami Miller Ecole de Médecine.

«La capacité de combiner les données de tant de groupes de recherche nous a donné le pouvoir de détecter de nouveaux liens avec les causes de la maladie d'Alzheimer.»

L'étude a été menée par les membres de l'IGAP Brian Kunkle, Margaret Pericak-Vance, Ph.D., directeur de HIHG, et les Drs. Benjamin Grenier-Boley et Jean-Charles Lambert de l'INSERM à Lille, France.

Comment les gènes peuvent influencer la maladie d'Alzheimer

Les gènes peuvent avoir une influence synergique les uns sur les autres, de sorte que la façon dont la combinaison spécifique de gènes affecte une maladie peut souvent être plus importante que la façon dont un gène spécifique lui-même l’impacte.

Trouver toutes ces combinaisons est quasiment impossible, étant donné le nombre de gènes de notre ADN contre lesquels chaque gène individuel devrait être vérifié. Il faudrait plus de temps que l'univers n'a existé pour même commencer à faire une brèche en comparant les 20 000 gènes de notre corps à lui-même, ce qui nécessite quelque chose de l'ordre de 20 000 comparaisons factorielles (20 000!).

Les chercheurs de l'IGAP ont trouvé un moyen innovant de contourner ce problème, rendu possible grâce aux données mises à disposition par la collaboration IGAP. En comparant les données des patients atteints de la maladie d'Alzheimer connue, ils ont pu découvrir des corrélations dans leurs données qui les orientaient dans la bonne direction.

En conséquence, ils ont trouvé cinq variantes spécifiques dans les gènes qui se lieront à la protéine connue sous le nom de «tau» qui pourrait affecter les premiers stades du développement de la maladie d'Alzheimer, plus tôt qu'on ne le pensait. En outre, ils ont découvert des similitudes récemment révélées entre la maladie d'Alzheimer précoce et tardive, en particulier la façon dont certaines protéines liées à la maladie appelées protéines précurseurs amyloïdes sont décomposées par le corps.

Cela suggère que certaines thérapies conçues pour la maladie d'Alzheimer précoce peuvent également être bénéfiques pour la maladie d'Alzheimer tardive.

Options de traitement possibles

La découverte de ces cinq nouvelles variantes génétiques est une étape importante pour potentiellement découvrir de nouvelles thérapies pour la maladie. Maintenant qu’ils sont connus, ils peuvent être comparés à d’autres gènes connus pour être associés à la maladie afin de découvrir des «pôles» génétiques de gènes liés à la maladie d’Alzheimer.

À partir de là, les chercheurs peuvent rechercher les mécanismes de la maladie et développer de nouveaux médicaments pour traiter la maladie.

«C'est une période passionnante pour étudier la maladie d'Alzheimer, qui est la cause la plus fréquente de démence chez les personnes âgées», a déclaré le Dr Pericak-Vance. «Les gènes contiennent les manuels d’instructions de l’organisme, et nous comprenons désormais beaucoup mieux comment lire les instructions relatives à la maladie d’Alzheimer comme première étape de la traduction en soins cliniques.»


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